Проблемы селекции собак в свете некоторых положений в современной генетике

Всякая научная идея в своем становлении и развитии проходит три основных этапа: сначала ее понимают единицы, отрицают многие и совсем ничего не знает о ней большинство, далее следует ее признание и разработка специалистами, споры которых становятся достоянием масс, существа идеи по-прежнему не понимающих, и наконец при дальнейшей разработке учеными идея в упрощенном виде воспринимается даже и неспециалистами. И генетика прошла все эти этапы. Ныне она кажется всем в основных чертах понятной и разработанной. Посмотрим, так ли все ясно в генетике. Описанные в 1865 г.
 1. Менделем закономерности наследования не привлекали к себе внимания. Будучи открытыми повторно и независимо исследователями Х. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком, эти закономерности послужили основой для развития новой науки - генетики (1900 г.). Законы наследственности стали широко изучать во всем мире, интенсивно развивалась генетика и в нашей стране, пока Лысенко и его подручные не наложили вето на исследования "вейсманистов-морганистов". После длительного перерыва работы по генетике в нашей стране возобновились, и сегодня она развивается у нас вполне успешно. Это напоминание об истории генетики совершенно необходимо, поскольку помогает понять современное положение в практической селекции, столько лет отлученной от научной основы и растерявшей к тому же под давлением псевдонаучных идей накопленный ранее опыт народной селекции. В 1932 г. вышла в свет книга профессора Н. А. Ильина "Генетика и разведение собак". С тех пор она так и осталась практически единственным серьезным отечественным трудом по генетике собак. Переводов иностранных научных трудов не было, ходячие по рукам в нашем кинологическом "самиздате" самодельные переводы ряда статей и книг оставляют желать много лучшего, поскольку содержат существенные ошибки. К тому же большинство таких пособий рассчитано прежде всего на владельцев питомников, а не на "индивидуалов", имеющих, как правило, одну собаку. Тем не менее свято место пусто не бывает, и после стольких лет торжества "мичуринской биологии" у кинологов возник огромный спрос на генетические знания. Спрос этот удовлетворяется далеко не полностью из-за отсутствия доступных, серьезных источников. В настоящее время основные знания по генетике черпаются из курса школьной биологии (весьма куцего и упрощенного), статей в научно-популярных журналах (еще более адаптированных) и лекций "специалистов-генетиков" (которые отнюдь не обязательно генетики, но о законах Менделя слыхали). В результате получается крайняя вульгаризация генетических понятий, с которой и был начат разговор. Казалось бы, все стало наконец-то ясно: вот есть гены и кодируемые ими признаки, которые передаются потомству от родителей определенным путем. Но коли так, то давно должен был наступить расцвет собаководства вообще и породотворчества в частности. Однако... послушаем-ка разговоры экспертов, возвращающихся с выставки: "Это не ринги, а слезы. Видали молодняк? - Ну, - один хуже другого. Собаки просто разваливаются на части: есть голова, так ноги ужасные: ноги есть - корпус никуда". Текст, разумеется, утрирован, бывает и по-другому, но как исключение. Золотой век собаководства не только не наступил, но, похоже, остался где-то в прошлом столетии. И это не просто ностальгия, с ко торой позволительно и естественно смотреть на ринги шестидесяти- или семидесятилетнему судье, вспоминая собак своей молодости, ничуть нет. Автор гораздо моложе и смутно помнит собак даже конца 60-х годов. Однако опрос коллег-экспертов и разведенцев подтверждает наше субъективное мнение: да, собаки в массе своей по экстерьеру и поведению становятся все хуже. В чем дело? На мой взгляд, причина этого, наша беда - вульгарно понятые и примененные на практике генетические знания. Стоп, читатель, не надо кидать в меня камень, я вовсе не ученица и пламенная последовательница Лысенко. Однако достижения любой науки в практических целях должны использоваться там и так, как следует. Стоит ли с помощью микроскопа колоть орехи или читать газету? Тогда почему же мы, отбросив почти весь опыт многовековой народной селекции, по мнению многих, безнадежно устаревшей, перешли только на генетические понятия? Да, разумеется, гены существуют материально, и столь же материальны кодируемые ими признаки. Беда только, что это вовсе не обязательно именно те признаки, которые мы склонны выделять при взгляде на собаку. В самом деле, при описании экстерьера оперируют следующими понятиями: форма головы, ушей, линия спины, фактура и цвет шерсти, углы конечностей и т. п. Вы уверены, читатель, что все эти признаки дискретные, т. е. отдельные, независимые друг от друга, и более того, что они неделимы на более мелкие? Думаю, что нет. Признаки эти по своей биологической сути совершенно не дискретны: они комплексные, сложные, зависимые друг от друга и делятся на более мелкие. Просто их так выделяет селекционер, ведь это удобнее при экспертизе. При описании по этим, скажем, канонам, а не признакам, можно в принципе представить внешний облик собаки и даже попытаться вообразить, какова она в движении. Однако каждый судья субъективен и, таковы уж свойства психики человека, каждую конкретную собаку на ринге соотносит с имеющейся в его воображении идеальной собакой - "моделью" породы. Сколько судей - столько и идеальных моделей, которые, совпадая в общих чертах, разнятся в частностях. Отсюда привычные описания типа собаки: голова чуть широковата; уши несколько укорочены; шея довольно загружена; лини верха - норма; углы конечностей - норма, при некотором сближении скакательных суставов при движении; фактура и цвет шерсти - норма; оценка - "очень хорошо". Что можно понять из такого описания? А ничего! Голова шире чего? Шея загружена в какой мере? Несколько сближенные суставы - это насколько? Относительно каких величин все эти "больше", "меньше", "норма"? На то, мол, есть стандарт. Правильно, но в стандарте из количественных показателей даны только пределы роста, индекс формата, да иногда (и то чаще в инструкциях по племенной бонитировке) - индекс костистости; прочие же описания все на том же качественном уровне: сухая, подтянутая, ровная, с переходом и т. д. Таким образом, стандарт по сути своей - то же описание идеальной собаки, сделанное "на пальцах". Его необходимо знать и воспринимать на чувственном уровне, но невозможно использовать в качестве чертежа или машинной программы. Но должен быть способ количественной оценки экстерьера, он-то объективен? Можно делать промеры на ринге, их иногда делают (2-3-5 промеров). Собравшись с силами и выделив поболее времени, можно снять и на порядок больше промеров, которые опять, увы, не приблизят нас к объективному описанию собаки. Подобный опыт был проделан в свое время английскими конезаводчиками на лучшем, очень красивом жеребце. Измерили все, что только можно было, а после по промерам сконструировали облик лошади - получился совершенный кошмар, равно далеко отстоящий и от реального образа, и от идеала; такая лошадь просто не могла бы двигаться. Таким образом, и глазомерная, и инструментальная оценки сами по себе (подчеркнем, к этому положению мы еще вернемся) ничего не дают в практической селекции на ограниченном материале. Особенно когда по такого рода описаниям ведут селекционную работу, опираясь, как это кажетс творцам породы, на законы Менделя и генетику. (Многие практики, кстати, не делают различий между этими понятиями, а напрасно.) 
Позволю себе напомнить основные законы Менделя. 
I. Закон единообразия гибридов первого поколения: потомство от скрещивания родителей, различающихся по одному признаку, имеет единообразный фенотип по данному признаку, который является фенотипом одного из родителей (полное доминирование), т. е. АА х аа = Аа. Правда, в дальнейшем выяснилось, что доминирование может быть неполным, тогда фенотип потомков будет промежуточным между родительскими, и что есть еще кодоминирование, т. е. одновременное присутствие признаков обоих родителей у потомков. 
II. Закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения происходит расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу 1АА:2Аа:1аа. Это наблюдается опять-таки при полном доминировании аллел А над а, при неполном доминировании или кодоминировании соотношение фенотипов будет А : Аа : а = 1:2:1.
 III. Закон независимого комбинирования (наследования признаков): каждая пара альтернативных признаков в ряду поколений ведет себя независимо друг от друга. Например, в случае полного доминирования при диаллельном скрещивании соотношение фенотипов будет АВ : Ав : аВ : ав = 9:3:3:1. Этот закон справедлив только для несцепленных (не находящихся в одной хромосоме) генов. Подчеркиваем, что законы Менденя проявляются на статистически достоверном материале, т. е. на большом количестве особей (порядка сотен и тысяч), но никак не могут быть выявлены при скрещивании одной или двух пар особей. Тем не менее часто приходится слышать о расщеплении (?!) признаков в одном помете. Это и вовсе лишено смысла, когда речь идет не о масти (хотя и тут случайное совпадение), а допустим, о форме головы; такой сложный, системный признак, а, точнее, их комплексе не может наследоваться по I закону Менделя. Вспомним еще раз, что свои законы наследственности Г. Мендель сформулировал почти 125 лет тому назад. Его идеи, несомненно, сыграли огромную роль в становлении генетики, указав на существование отдельных факторов наследственности, которые являются парными в соматических клетках и единичными в половых, причем один фактор из каждой пары потомок получает от матери, а другой - от отца. В ходе полового процесса происходит перераспределение (рекомбинация) отцовского и материнского генетического материала, что обеспечивает наследственную изменчивость живых организмов. Вот тут мы переходим к современным генетическим понятиям. С момента выяснения роли дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) в качестве носителя генетической информации 0. Эйвери (1!)44 г.) и определения ее макромолекулярной структуры Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953 г.) генетика приобрела материальное обоснование, стали бурно развиваться точные методы исследования ДНК, наступил настоящий генетический бум. Отныне основным инструментом исследователя стали не анализирующие скрещивания (крайне трудоемкие для выполнения и наблюдения), но тонкий анализ на уровне биохимических реакций, исследования и манипуляции непосредственно с молекулами ДНК. Исследование механизмов наследственности перешло на качественно иной уровень. Итак, законы Менделя работают только при полном доминировании, когда фенотипический признак выражен в одинаковой степени у разных особей. Но возможно и другое. Если степень проявления определенного аллеля у разных особей различна, говорят о его экспрессивности (Н. В. Тимофеев-Ресовский, 1927 г.). При отсутствии изменчивости признака - о вариабельной экспрессивности. Степень экспрессивности измеряют количественно, на статистическом материале. При крайне вариабельной экспрессивности (вплоть до полного отсутствия проявления признака) используют дополнительную характеристику - пенетрантность. Здесь имеется в виду проявление аллеля у родственных особей. Количественно пеенетрантность выражается в проценте особей, у которых проявляется данный аллель. Возможная пенетрантность полная (признак есть у 100% особей) и неполная, в основе последней могут лежать факторы средовые, т. е. влияние условий развития и жизни организма, и генетические. К генетическим механизмам подавления действия аллелей можно отнести эпистаз. Это такой тип взаимодействия разных генов, при котором аллели одного гена подавляют (эпистатируют) действие другого. Эпистаз может быть доминантным, т. е. эпистатируют доминантные аллели, и рецессивный, когда эпистатируют рецессивные аллели. При диаллельном скрещивании расщепление у гибридов второго поколения изменяется с менделевского 3:3:3:1 при доминантном зпистазе на 12:3:1, или на 9:3:4 при рецесивном. Понимание механизма эпистаза кроется в биохимических процессах: при многоэтапном процессе биосинтеза продукта, участвующего в формировании анализируемого признака, ген, включающийся в работу раньше, может эпистатировать более "поздний" ген. Помимо описанных генетических взаимодействий существуют и многие другие. Например, полимерия, когда степень развития данного признака обусловлена влиянием ряда проявляющих сходное действие генов (полигены). Это явление было открыто еще в 1909 г. Г. Никольсоном-Эле. По типу полимерии у животных наследуются скорости биохимических реакций, скорость роста, масса тела и многое другое. Различают полимерию некумулятивную, в этом случае для полного проявления признака достаточно наличия доминантного аллеля одного из полигенов, и кумулятивную, когда степень выраженности признака зависит от количества доминантных аллелей полимерных генов. Необходимо отметить и способность генетического материала к внезапным изменениям, естественным или вызванным искусственным способом, что приводит и к изменению соответствующих признаков. Такие изменения называются мутациями; они могут происходить как на уровне отдельной пары нуклеотидов ДНК, так и на хромосомном уровне. В соответствии с этим изменения признаков варьируют от очень слабых, внешне практически не выявляемых, до крайне резких, приводящих к сильным изменениям организма, вплоть до уродства и гибели (летальные мутации). Теперь пора перейти к понятиям организменного уровня, а именно к терминам "генокопия" и "фенокопия". Под генокопией понимают одинаковые изменения фенотипа, обусловленные действием аллелей разных генов. Так, например, совершенно разные аллели у мушки дрозофиллы обусловливают рецессивную красную окраску глаз. Отсутствие аналогичных примеров у собак говорит скорее не об отсутствии у них этого механизма, а о недостаточной изученности объекта. Впрочем, белая масть - не тот ли это случай? Ее формируют разные генотипы в разных породах. Под фенокопией понимают ненаследственные изменения фенотипа, сходные в своем проявлении с мутациями. В данном случае неспецифические, т. е. немутагенные, агенты внешней среды в ходе индивидуального развития особи нарушают нормальное протекание этого процесса без изменения генотипа. Таким образом, сегодня под термином "генотип" подразумевают не механический набор независимо действующих генов, а единую, взаимодействующую на разных уровнях систему генетических элементов, которая, функционируя в конкретных условиях внешней среды, и формирует фенотип. Итак, теперь, наверное, можно сделать вывод, что искать менделирующие признаки, пригодные для широкомасштабной селекции, за исключением масти собак, не приходится. И тем не менее, волна вульгаризованной менделевской генетики захлестывает наше разведение. Упорно и "на полном серьезе" ведется поиск носителей "зловредных" аллелей неполнозубости и крипторхизма, белопятнистости и подпалости. Посмотрим в свете всего вышесказанного, однотипны ли эти нежелательные признаки у разных особей, проявляются ли они с равной силой, т. е. обладают ли полным доминированием? Неполнозубость: в пределах породы и даже помета могут отсутствовать премоляры (часто, но не обязательно первый), моляры (часто последний), реже резцы. Количество и сочетание отсутствующих зубов весьма разнообразно. Белые пятна на однотонном (чаще черном и коричневом окрасах): варьирует все - форма, размер, местоположение, количество - от малозаметного пятнышка между передними лапами до белого крапа по всей рубашке. Подпалы, не являющиеся породным признаком: изменяются цвет, интенсивность, четкость очертаний, величина. Крипторхизм: одно- и двусторонность: неопустившийся семенник может находиться в любой точке пути, по которому он должен был пройти в мошонку, размеры семенника также варьируют очень широко. Можно рассмотреть еще дисплазию бедра, фактуру шерсти и многое другое. Эти признаки роднит одно - все они системные, и ни один не контролируется моногенно. Впрочем, еще на так давно утверждалось, что крипторхизм является простым рецессивным признаком. Стали интенсивно выбраковывать всех носителей, их сибсов (однопометников) и родителей, но популяция не оздоровилась. Следовало предположить неменделевское наследование. Теперь мультигенный контроль крипторхизма можно считать доказанным. Так назвали свою работу, проведенную на хряках, М. Ротшильд е соавторами (Journal Heredity, USA, 1988). Авторы указывают на бессмысленность выбраковки сибсов носителя крипторхизма и полагают, что и выбраковка родителей также весьма незначительно снизит частоту проявления крипторхизма в популяции. И это естественно, если вспомнить, насколько сложно происходит опускание семенников в мошонку; такой процесс по логике существования живых систем не может контролироваться одним геном. Генотип - это совершенная, саморегулирующаяся система, пребывающая в диалектическом единстве с окружающей средой. Таким образом, на появление любого нежелательного для селекции, но отнюдь не для организма признака могут влиять самые, разнообразные причины. Существует и такое явление, как аддитивное действие генов, т.е. влияние на выраженность некоего сложного признака генов, напрямую его не контролирующих. Этому в собаководстве есть прекрасный пример. Всем известно, что желтый цвет глаз для большинства пород собак является пороком. Правило это придумано не нами, а нашими предками, которые эмпирически уловили такую закономерность, что в массе своей желтоглазые собаки менее жизнеспособны, чем темноглазые. Почему Это так, никто точно не знает и поныне. Интересно, что функция глаза из-за более слабой пигментации радужки не ухудшается, но взаимодействие комплекса самых разных генов, в том числе ответственных за пигментацию глаз, приводит к снижению приспособленности организма. Аддитивные действия известны для многих признаков. Особенно широко их исследуют в скотоводстве, поскольку, например, на молочность коровы влияет не только форма и степень развития вымени, но и другие особенности экстерьера, в том числе величина головы. И еще раз о признаках. То, что эксперт и разведенец называют признаком, то, что удобно для описания статей собак, строго говоря, признаком не является. Просто нам удобнее при анализе целостной системы, каковой является организм, разделить ее искусственно на некоторые составные части в соответствии со своим пониманием того, как эта система функционирует. Только совсем не обязательно, что система функционирует именно так, как мы думаем. Мы говорим "углы конечностей", подразумевая под этими словами сложнейшую биомеханическую конструкцию, неразрывно связанную с особенностями всей скелетно-мышечной системы. Так могут ли быть гены, ответственные только за углы - конечностей? Говорим "фактура шерсти": жесткая или мягкая, в зависимости от породы, но ведь весь кожно-волосяной покров играет важную и сложную роль в поддержании гоместаза (постоянства среды) организма, в терморегуляции, в защите от болезнетворных агентов и механических повреждении. Так сколько генов кодируют свойства этой уникальной живой брони - два, двести, две тысячи? Даже такая вроде бы изученная вещь, как наследование масти, тоже совсем не проста. Здесь работают гены, не только запускающие синтез меланина (черный пигмент животных), но и определяющие интенсивность распределения этого пигмента; гены, блокирующие синтез, а также те, которые, не имея непосредственного отношения к меланогенезу, влияют на процесс закладки волосяных луковиц, на собственно рост волос и на особенности их микроструктуры. Итак, что же следует из всего изложенного? Не надо пытаться пользоваться законами Менделя в тех случаях, когда законы эти заведомо не работают.
взято здесь